案例經(jīng)過

患兒，男，2歲2月。患兒于14天前無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，熱型不規(guī)則，最高體溫40℃，熱峰1-2個(gè)/天，無寒戰(zhàn)、抽搐，3天前出現(xiàn)咳嗽，有痰，不能咳出，無氣喘氣促，伴鼻塞流涕，無腹痛、嘔吐、腹瀉。

曾到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診并住院治療7天，具體治療不詳，體溫曾恢復(fù)正常2天，予出院，出院后再次出現(xiàn)發(fā)熱。今日到我院擬“發(fā)熱查因、濕疹”收入院，起病以來，患兒精神食欲尚好，大小便正常。

既往無傳染病接觸史，無外傷手術(shù)史，無輸血史，無食物藥物過敏史。1歲改奶粉喂養(yǎng)后出現(xiàn)皮膚濕疹，一直在第二人民醫(yī)院門診治療，濕疹反復(fù)。

體格檢查：體重8.5KG，身高73cm，頭圍46cm；神志清，精神好，反應(yīng)可，發(fā)育欠佳；皮膚蒼白，頭、面、軀干、手掌足部紅斑、丘疹、膿皰、脫屑；全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大；口腔上腭粘膜破潰、糜爛、腫脹，腫囊見破潰黃色內(nèi)膜，粘膜易出血潰瘍；牙齒排列異常；余未見明顯異常。

入院診斷：支氣管炎；中度貧血；濕疹；口腔膿腫；牙齒發(fā)育異常；語言發(fā)育落后；重度營(yíng)養(yǎng)不良。

入院后相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查

5月15日血常規(guī)：

生化相關(guān)：

各項(xiàng)病原體檢查：

外周血涂片：

5月20日血常規(guī)結(jié)果：

5月22日骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：

淋巴細(xì)胞亞群檢查：

凝血功能：

生化檢查：

腹部B超檢查：

5月30日淋巴結(jié)活檢：

頭部X線：

痰細(xì)菌培養(yǎng)：

耳分泌物細(xì)菌培養(yǎng)：

案例分析

該患兒5月15日以“發(fā)熱、濕疹”收入院，體格檢查發(fā)現(xiàn)頭、面、軀干、手掌足部紅斑、丘疹、膿皰、脫屑；口腔粘膜破潰及牙齒排列異常。入院實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)兩系減低；血涂片未見明顯異常；CRP、PCT升高；流感B陽性；EB病毒陽性，考慮濕疹并多種病原體感染，用頭孢曲松、奧司他韋等對(duì)癥治療。

20日復(fù)查血常規(guī)無明顯好轉(zhuǎn)，且發(fā)熱反復(fù)，考慮血液系統(tǒng)疾病可能，22日完善骨髓細(xì)胞學(xué)檢查見大量成熟組織細(xì)胞，吞噬現(xiàn)象易見，結(jié)合臨床表現(xiàn)需警惕朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（LCH）及噬血細(xì)胞綜合征。

27日行頸部淋巴結(jié)活檢，病理結(jié)果提示朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，30日頭顱X片考慮右側(cè)頂骨嗜酸性細(xì)胞肉芽腫。至此該患兒朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥診斷明確。

總結(jié)

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥是一組以朗格漢斯細(xì)胞增殖并破壞局部組織為特點(diǎn)的罕見疾病，發(fā)病率估計(jì)為（0.5-5.4）/100萬，男性多于女性，常見于兒童[1]。LCH發(fā)病機(jī)制不明，或認(rèn)為與免疫、病毒感染有關(guān)，也有學(xué)者認(rèn)為與腫瘤存在密切關(guān)系[2]。

LCH臨床表現(xiàn)多樣，起病時(shí)年齡較大者多表現(xiàn)為局灶性病變，而發(fā)病時(shí)年齡較小者大多出現(xiàn)多系統(tǒng)癥狀，如發(fā)熱、皮疹、口腔及耳鼻喉病變；中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變；肝、脾、淋巴結(jié)腫大；骨損害等，病情較重[3]。

LCH實(shí)驗(yàn)室檢查主要依靠病理提示診斷加免疫組化檢查，需巨細(xì)胞的CD68、CD1a、S100Langerin（CD207）均為陽性。而BRAFV600E突變情況，有助于診斷及鑒別診斷。

本病例患兒濕疹反復(fù)，有文獻(xiàn)報(bào)道朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥被誤診為濕疹或尿布疹[4]，發(fā)熱住院后查多項(xiàng)病原體檢查陽性，臨床上并未考慮LCH，后抗感染治療后效果不佳才轉(zhuǎn)而考慮血液系統(tǒng)疾病。

本患者骨髓可見較多成熟組織細(xì)胞，形態(tài)不特異，有報(bào)道骨髓可見組織細(xì)胞樣細(xì)胞[5]，只極少數(shù)患者骨髓可見朗格漢斯細(xì)胞，但也不能作為唯一的診斷證據(jù)。本病例表現(xiàn)為累及多系統(tǒng)，有發(fā)熱、皮疹、口腔及耳病變；呼吸道癥狀；脾大；淋巴結(jié)腫大；骨質(zhì)損害；血液系統(tǒng)兩系減低等，危險(xiǎn)分層為多系統(tǒng)高危。

綜上所述，朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥臨床表現(xiàn)多樣、病情復(fù)雜，容易漏診誤診[6]，病理診斷仍為確診的金標(biāo)準(zhǔn)，臨床應(yīng)提高警惕，及早診斷。

參考文獻(xiàn)

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[6]李婉麗，鄭敏翠，黃希勇，等．小兒朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥17例誤診分析[J]．醫(yī)學(xué)臨床研究，2003，20(5)：370-372．

來源：檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)，作者 劉繼，單位 廣東省中山市博愛醫(yī)院，轉(zhuǎn)載出于傳播更多資訊目的，版權(quán)歸原作者所有，侵權(quán)刪