自身免疫性肝病（autoimmune liver disease, ALD）是因體內(nèi)免疫功能紊亂引起的一組特殊類型的慢性肝病，包括自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis ，AIH）、原發(fā)性膽汁性膽管炎（primary biliary cholangitis，PBC)、原發(fā)性硬化性膽管炎（primary sclerosing cholangitis, PSC）以及相互重疊的所謂重疊綜合征(overlap syndrome)。臨床上以AIH-PBC重疊綜合征最為多見。AILDs涉及遺傳易感個體在環(huán)境因素誘發(fā)下的針對肝細(xì)胞或膽管上皮細(xì)胞的自身免疫反應(yīng)。遺傳易感背景和環(huán)境誘發(fā)因素是影響肝內(nèi)免疫微環(huán)境失衡的重要原因，三者之間的相互作用決定了AILDs患者的臨床診療側(cè)重點(diǎn)。本組疾病常起病隱匿，早期不易發(fā)現(xiàn)，臨床漏診以及誤治的情況仍有發(fā)生。亞臨床（或稱臨床前期）AILDs、自身抗體陰性AILDs以及重疊綜合征的診斷是臨床工作中的診治難點(diǎn)。

過去一直認(rèn)為AILDs是少見肝病，但現(xiàn)如今已成為肝病防治領(lǐng)域的重點(diǎn)難點(diǎn)問題。從解剖學(xué)和病理生理學(xué)角度來看，膽汁淤積性肝病尤其是PBC和PSC隨著病程發(fā)生“自下而上”的演變。早期病變位于“下游”膽管，膽汁淤積進(jìn)程中發(fā)生膽汁酸鹽介導(dǎo)的“上游”肝實(shí)質(zhì)毒性損傷。由于肝臟對于膽汁酸的毒性損傷有著強(qiáng)大的耐受與前期代償能力，這就可能導(dǎo)致臨床上常見的無癥狀期，給本組疾病早診早治帶來了挑戰(zhàn)。

不同類型的自身免疫性肝病，其人口學(xué)特征、臨床表現(xiàn)、肝臟的病理改變各有不同。該病具體的發(fā)病機(jī)制尚不明了，患者多伴有其他自身免疫性疾病，如糖尿病、橋本甲狀腺炎等，本病以女性多見，主要見于青少年期，絕大多數(shù)為10～30歲，以10～20歲為發(fā)病高峰，另一個小高峰年齡為絕經(jīng)期女性。

起病大多隱襲或緩慢，約20%～25%的起病類似急性病毒性肝炎。最常見的癥狀是疲乏、其次是黃疸、皮膚瘙癢、最常見的體征是肝腫大、脾腫大可出現(xiàn)在有肝硬化和無肝硬化患者，可發(fā)現(xiàn)蜘蛛痣，常位于面部、頸部和手臂，不同類型的疾病有其本身的特點(diǎn)。

自身免疫性肝炎（AIH）的病變部位以肝細(xì)胞為主，以50歲左右的中年女性多見，其特征是血清轉(zhuǎn)氨酶有不同程度升高，血清免疫球蛋白IgG（或γ-球蛋白）水平顯著升高（>20g/L），血清抗核抗體、抗平滑肌抗體、抗肝腎微粒體I型抗體或抗肝細(xì)胞胞質(zhì)I型抗體等自身抗體陽性。

原發(fā)性膽汁性膽管炎（PBC）的病變部位以小葉間膽管和小膽管為主，以50歲以上的女性多見。臨床上可有皮膚瘙癢、上眼內(nèi)眥部出現(xiàn)黃色瘤，肝功能檢查以肝內(nèi)淤膽為特征，表現(xiàn)為總膽紅素升高，直接膽紅素升高超過間接膽紅素，同時有堿性磷酸酶和谷氨酰轉(zhuǎn)移酶顯著升高。血清免疫球蛋白IgM顯著升高，血清抗核抗體和抗平滑肌抗體陽性。

原發(fā)性硬化性膽管炎（PSC）的病變部位以肝內(nèi)大膽管為主，少數(shù)可波及到肝外膽管，以40歲左右中年男性居多，多數(shù)患者同時合并有潰瘍性結(jié)腸炎。與原發(fā)性膽汁性膽管炎相比，原發(fā)性硬化性膽管炎的發(fā)病率更低，但臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查兩者相似，內(nèi)鏡下逆行性膽管造影或經(jīng)皮經(jīng)肝膽管造影有助于區(qū)別。

重疊綜合征兼具上述三種疾病的特征。