作者：李春艷 北京大學人民醫院

如果你面部、肩部和上肢部肌肉會出現萎縮，小心可能是面肩肱型肌營養不良。很多的人在生活中發生一些癢痛或身體出現動作不便身體肌肉變異，在早期表現時都不會去重視，都覺得沒什么大礙，都是小病，也不會去了解家族有沒有什么遺傳疾病，到后期時病情表現癥狀突出加重，才后悔沒有早點去治療如果遇到家族遺傳性較大的都會影響到下一代，面肩肱型肌營養不良遺傳性就是可能較小的一種，但不代表就不會遺傳。在日常生活中，很多面肩肱型肌營養不良患者反映說：經常出現肌肉疼麻木感，肢體僵硬，走路及干活力氣減弱等。同時伴隨肌酸激酶、轉氨酶增高，約75%患者肌酸激酶（CK）升高，但常常為中度升高，不會像小孩子類型達到上萬。面肩肱型肌營養不良會使病人身體出現面部、肩部和上肢部肌肉會出現萎縮，病人在咀嚼或吞咽時較為困難，還伴有肌病面容，即由于口輪匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，進而引起微翹的特殊面容。另外還有少部分患者可出現聽力障礙、呼吸異常。如果你現在身體出現了其中一項癥狀，就要及時去檢查確診調理身體，不要讓病情嚴重，引發其他癥狀出現。大部分在二三十歲才開始出現癥狀。此時，早期及時治療的話，后期恢復還是很樂觀的。臨床治療統計顯示，大部分成年類型的肌營養不良，早期及時治療預后能達到正常人生活。治療面肩肱型肌營養不良方法很多，目前治療中醫治療安全性還是比較高的，優點在于中醫整體觀調理治療恢復樂觀。肌營養不良屬于中醫上“痿癥”，中醫認為肝腎同源，肝與腎密切相關，腎屬水，肝屬木，水能養木肝就旺。肝主筋，如果肝失去腎的濡養，也就是水不涵木，肝經失養也會出現肌肉萎縮。腎主骨生髓，腎是人的先天之本。先天臟器不足，影響人全身的所有功能出現衰弱。腎主骨生髓，腎主精，這個精不只是生殖之精，更重要的是指營養物質。腎主營養物質的功能衰退了，肌肉的生成就有問題。在神經內科日常診療中肌病比較少見，特殊類型的肌病更少見，不對稱的肌無力肌萎縮時，更需要我們抽絲剝繭，通過臨床表現和非常認真的體格檢查，去揭露疾病的本質。今天通過典型的一些體征和大家一起重新認識面肩肱型肌營養不良癥（FSHD）。面肩肱型肌營養不良是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉。（部分患者存在自身基因突變）面肩肱型患者優點在于病情進展緩慢，不會危及生命，大部分患者都會有正常人壽命。由于肌肉的生化及結構成分缺陷導致的進行性肌力減退。FSHD患者表現為軀體上部進行性肌力減退及骨骼肌減少。少部分患者由于視網膜動脈病變導致失明。研究發現該病的基因異常位于4號染色體近末端的 4q35位點。嬰兒型FSHD的臨床癥狀更重，常合并耳聾、視力障礙及癲癇。面肩肱型肌營養不良雖然發展速度慢，但是伴隨逐漸肌肉力氣減弱、肢體僵硬、肌肉麻木，局部出現輕度肌肉萎縮。首先出現在肩部、面部、肢體等部位肌肉無力、萎縮。在日常生活中，很多面肩肱型肌營養不良患者反應說：經常出現肌肉疼麻木感，肢體僵硬，走路及干活力氣減弱等。同時伴隨肌酸激酶、轉氨酶增高，約75%患者肌酸激酶（CK）升高，但常常為中度升高，不會想小孩子類型達到上萬。
早在30多年前，他就被確診患上了一種罕見病——面肩肱型肌肉萎縮癥（FSHD）。但現階段，FSHD暫時沒有有效的治療方法。為了尋求治療手段，威爾遜宣布將花費1億加元用于研究，并計劃在5年研究出FSHD的有效治療方法。
FSHD是一種遺傳性疾病，發病率約為1/20000，是繼杜氏肌營養不良（DMD）和強直性肌營養不良癥后第三大肌營養不良癥[1]。

FSHD臨床特征最早于1885年被Landouzy和Dejerin描述，在很長一段之間里被認為是肌營養不良的一種亞型。直至1950年，FSHD的臨床表型和基因突變特點被正式報道，并被命名為“FSHD”。

雖然FSHD的臨床癥狀存在高度的異質性，但一般以面部最先受累，表現為閉眼不全或無力、吹口哨和鼓腮困難、唇厚而翹、表情減少等[2]。面部肌肉的萎縮會導致FSHD患者難以閉眼睛，連微笑也做不到。

2018年，“你并不孤單”FSHD患者關愛組織曾發起過一個橙子微笑挑戰，就是通過這一特點讓社會關注到FSHD患者。這次活動吸引包括鄧亞萍、劉濤在內的多位名人參與。

患者會逐漸出現肩胛、上臂、腿部或核心部位受累。肩胛帶肌的萎縮會時患者出現翼狀肩胛，所以FSHD又被稱為“小飛俠”。

隨著病情進展，肌無力后期可以擴散到任何肌肉，包括小腿、大腿和腹部肌肉。大約20%的FSHD患者在50歲前已經需要以輪椅代步，超過70%的人會經歷劇痛和疲勞[2]。

然而，最初的面肌無力癥狀通常不易察覺，至青少年期，患者多因上肢抬舉無力、梳頭困難而就診。部分患者可無面部肌肉萎縮，僅出現軀干肌、骨盆帶肌和下肢肌群肌無力癥狀。還有的患者骨骼肌系統外的臨床表現更為顯著，如肺功能障礙、視網膜血管病變、心律失常、癲癇和智力障礙等[2]。這給早期診斷增加了難度。
能否盡早發現、盡早診斷？

確診和鑒別FSHD需要結合患者的臨床特點和肌肉活檢結果，同時綜合其他輔助檢查。

▎臨床特點

患者除了具有上述特征性的臨床癥狀外，若癥狀還具有以下特點，應警惕該病可能[2]：

（1）病情進展相對迅速；

（2）早期出現肌肉跳動；

（3）肌無力癥狀相對重于肌萎縮；

（4）檢查血漿肌酶譜輕度升高或正常。

▎肌肉活檢

目前診斷和病變的評估還是以肌肉活檢為主，骨骼肌病理活檢呈現肌營養不良癥的常見改變，部分可以表現輕微或與臨床癥狀不平行。病理變化較輕者僅表現為肌纖維大小不一，小角化肌纖維散在；肌肉病理變化較重者肌內膜可見大量單核炎細胞浸潤，類似多發性肌炎、肢帶型肌營養不良2B型（LGMD2B）的改變[1]。

▎分子診斷

但不管是常規的輔助檢查還是骨骼肌病理活檢，均缺乏對FSHD的特異性，目前較多應用分子診斷技術幫助確診。基于脈沖場凝膠電泳或瓊脂糖凝膠電泳的Southern blotting技術是目前診斷FSHD的“金標準”。新發展的分子梳技術診斷與傳統檢測方法相比較，分子梳技術更加簡便、易行，便于臨床推廣應用。

目前，FSHD缺乏特效治療藥，隨著近年分子遺傳、細胞水平研究技術的不斷進步，DUX4基因成為FSHD分子治療的熱點。相信隨著醫療技術的進步，新的治療方法不久就會出現。