作者：李春艷 北京大學人民醫(yī)院

肌肉萎縮的危害多表現(xiàn)為活動是力量不足，甚至會導(dǎo)致無法走路吞咽困難等。如果飲水不足，容易引起便秘。那么什么是肌肉萎縮呢？？？肌肉萎縮癥是一個比較籠統(tǒng)的概念。因為正常人有比較明顯的肌肉數(shù)量和肌肉容積，肌肉的數(shù)量就是肌細胞的數(shù)量，肌肉的容積就是肌細胞的大小，如果肌肉的肌細胞減少或者其容量減少，導(dǎo)致這種情況的發(fā)生，就叫肌肉萎縮癥。肌肉萎縮癥有很多原因造成，具體的情況要看具體的原因。它有生理性的病因，如長期臥床、缺乏運動造成四肢肌肉的減少，叫生理性萎縮，比如肌肉發(fā)生炎癥及細胞大量壞死，細胞數(shù)量減少就是病理性肌萎縮。1、引起肌肉萎縮的常見原因引起肌肉萎縮的原因非常多。肌肉和神經(jīng)的損害都能導(dǎo)致肌肉萎縮，比如：骨折后，石膏固定時間太久了，長期臥床活動量減少了，還有就是肌營養(yǎng)不良，肌肉的變性壞死、運動神經(jīng)元病、脊髓空洞癥，還有格林巴利綜合征都能夠引起肌肉萎縮，還有就是藥物引起來的，比如：放化療引起來的藥物毒副作用等，這個原因的是非常多的。2、肌肉萎縮的高發(fā)人群有哪些任何年齡都可以發(fā)病，其中慢性病的、長期臥床的患者比較多，男性兒童的患者，比方說肌營養(yǎng)不良的患者也比較多，運動神經(jīng)元病、多灶性運動神經(jīng)病、脊髓空洞、頸椎的病、多發(fā)性神經(jīng)炎、脊髓炎手術(shù)以后，遺傳性周圍神經(jīng)病等都容易發(fā)生肌肉萎縮。3、肌肉萎縮怎么治肌肉萎縮并不是一個疾病，而是一個癥狀。很多原因都有可能會引起肌肉萎縮，比較常見的神經(jīng)系統(tǒng)的疾病由于肌肉失神經(jīng)支配了，它有可能會引起肌肉萎縮。還有一大類就是所謂的廢用性萎縮，比如說肢體骨折之后，由于長期的固定或者長期的不活動，也可能會逐漸引起相應(yīng)的肌肉的萎縮。對這種情況，只要原發(fā)的疾病，得到了治療，肢體的功能得到了恢復(fù)。再加上一個正規(guī)的功能端煉，肌肉萎縮會逐漸逐漸的恢復(fù)。還有一類是由于肌肉本身的疾病，所造成的肌肉萎縮，臨床上比較常見的多發(fā)性肌炎，可能會引起原發(fā)性的肌肉萎縮，對這種疾病的話，我們一定會要求積極的治療原發(fā)疾病。通過原發(fā)疾病的治療，再配合長期的功能鍛煉，可能會得到一個逐步的康復(fù)和肌肉萎縮恢復(fù)。另外還有一些周圍神經(jīng)的病變，它也可能會引起肌肉萎縮，比如說糖尿病這類疾病，因為周圍神經(jīng)的病變，也可能會造成的肌肉萎縮，所以說總的來講，對肌肉萎縮分析他的原因，找到他在神經(jīng)內(nèi)科日常診療中肌病比較少見，特殊類型的肌病更少見，不對稱的肌無力肌萎縮時，更需要我們抽絲剝繭，通過臨床表現(xiàn)和非常認真的體格檢查，去揭露疾病的本質(zhì)。今天通過典型的一些體征和大家一起重新認識面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD）。面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉。（部分患者存在自身基因突變）面肩肱型患者優(yōu)點在于病情進展緩慢，不會危及生命，大部分患者都會有正常人壽命。由于肌肉的生化及結(jié)構(gòu)成分缺陷導(dǎo)致的進行性肌力減退。FSHD患者表現(xiàn)為軀體上部進行性肌力減退及骨骼肌減少。少部分患者由于視網(wǎng)膜動脈病變導(dǎo)致失明。研究發(fā)現(xiàn)該病的基因異常位于4號染色體近末端的 4q35位點。嬰兒型FSHD的臨床癥狀更重，常合并耳聾、視力障礙及癲癇。面肩肱型肌營養(yǎng)不良雖然發(fā)展速度慢，但是伴隨逐漸肌肉力氣減弱、肢體僵硬、肌肉麻木，局部出現(xiàn)輕度肌肉萎縮。首先出現(xiàn)在肩部、面部、肢體等部位肌肉無力、萎縮。在日常生活中，很多面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者反應(yīng)說：經(jīng)常出現(xiàn)肌肉疼麻木感，肢體僵硬，走路及干活力氣減弱等。同時伴隨肌酸激酶、轉(zhuǎn)氨酶增高，約75%患者肌酸激酶（CK）升高，但常常為中度升高，不會想小孩子類型達到上萬。

早在30多年前，他就被確診患上了一種罕見病——面肩肱型肌肉萎縮癥（FSHD）。但現(xiàn)階段，F(xiàn)SHD暫時沒有有效的治療方法。為了尋求治療手段，威爾遜宣布將花費1億加元用于研究，并計劃在5年研究出FSHD的有效治療方法。

縮會時患者出現(xiàn)翼狀肩胛，所以FSHD又被稱為“小飛俠”。隨著病情進展，肌無力后期可以擴散到任何肌肉，包括小腿、大腿和腹部肌肉。大約20%的FSHD患者在50歲前已經(jīng)需要以輪椅代步，超過70%的人會經(jīng)歷劇痛和疲勞[2]。然而，最初的面肌無力癥狀通常不易察覺，至青少年期，患者多因上肢抬舉無力、梳頭困難而就診。部分患者可無面部肌肉萎縮，僅出現(xiàn)軀干肌、骨盆帶肌和下肢肌群肌無力癥狀。還有的患者骨骼肌系統(tǒng)外的臨床表現(xiàn)更為顯著，如肺功能障礙、視網(wǎng)膜血管病變、心律失常、癲癇和智力障礙等[2]。這給早期診斷增加了難度。

能否盡早發(fā)現(xiàn)、盡早診斷？確診和鑒別FSHD需要結(jié)合患者的臨床特點和肌肉活檢結(jié)果，同時綜合其他輔助檢查。▎臨床特點患者除了具有上述特征性的臨床癥狀外，若癥狀還具有以下特點，應(yīng)警惕該病可能[2]：（1）病情進展相對迅速；（2）早期出現(xiàn)肌肉跳動；（3）肌無力癥狀相對重于肌萎縮；（4）檢查血漿肌酶譜輕度升高或正常。▎肌肉活檢目前診斷和病變的評估還是以肌肉活檢為主，骨骼肌病理活檢呈現(xiàn)肌營養(yǎng)不良癥的常見改變，部分可以表現(xiàn)輕微或與臨床癥狀不平行。病理變化較輕者僅表現(xiàn)為肌纖維大小不一，小角化肌纖維散在；肌肉病理變化較重者肌內(nèi)膜可見大量單核炎細胞浸潤，類似多發(fā)性肌炎、肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型（LGMD2B）的改變[1]。▎分子診斷但不管是常規(guī)的輔助檢查還是骨骼肌病理活檢，均缺乏對FSHD的特異性，目前較多應(yīng)用分子診斷技術(shù)幫助確診?；诿}沖場凝膠電泳或瓊脂糖凝膠電泳的Southern blotting技術(shù)是目前診斷FSHD的“金標準”。新發(fā)展的分子梳技術(shù)診斷與傳統(tǒng)檢測方法相比較，分子梳技術(shù)更加簡便、易行，便于臨床推廣應(yīng)用。目前，FSHD缺乏特效治療藥，隨著近年分子遺傳、細胞水平研究技術(shù)的不斷進步，DUX4基因成為FSHD分子治療的熱點。相信隨著醫(yī)療技術(shù)的進步，新的治療方法不久就會出現(xiàn)。