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首頁 > 在線問診> 苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥

妙手醫(yī)生 2020-04-04 1715閱讀
曾海 中醫(yī)科 | 主任醫(yī)師
重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院
擅長: 各種危重癥診治搶救，內(nèi)科、外科常見病多發(fā)病和疑難病診治
曾海醫(yī)生與患者在線問診交流
病情描述：
苯丙酮尿癥
曾海主任醫(yī)師
丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢е卤奖彼峒捌渫岱e蓄，并從尿中大量排出，表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)展、色素減少。
曾海主任醫(yī)師
建議在醫(yī)師評估指導下，根據(jù)疾病的輕重程度來進行綜合治療。
患者
您好
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
相關(guān)問診
郭曉英

苯丙酮尿癥21.3

吃特殊飲食
兒科 主任醫(yī)師|寶清縣人民醫(yī)院
8002020-03-20
陳群

苯丙酮尿癥咨詢

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
藥劑科 主管藥師|江西中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院
9012020-07-18
郭雪針

苯丙酮尿癥的治療

一般數(shù)值超過5mg/dl，可以考慮本病，建議你先等等最終檢查結(jié)果，如果確診，再對癥治療。
兒科 副主任醫(yī)師|濟寧市任城區(qū)第二人民醫(yī)院
4002021-06-22
石莉

苯丙酮尿癥是什么癥狀？

會有典型的癥狀，是有鼠尿味，怕光
兒科 副主任醫(yī)師|山西大同大學附屬醫(yī)院
8002021-10-27
吳志全

苯丙酮尿癥，身上有異味

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，一旦確診需要積極治療
兒科 主治醫(yī)師|石家莊市婦幼保健院
2002021-05-17
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谷維素片服用有六忌

谷維素片的服用禁忌有 1、禁止躺著服用谷維素片 2.禁止干吞谷維素片 3.禁止將谷維素片掰碎或以水溶解后服用 4.禁止嚼碎谷維素片 5.禁止服用谷維素片不注意飲水量
1201772020-03-28

和爽喝了多久有反應

大便最后需要無殘渣，如何大便排的干凈就可以減量，必須保證做腸鏡之前把腸道清潔好，如果可以耐受,最好都喝上，做檢查前喝二甲硅油散，這個不用提前用，二甲硅油等到準備做胃鏡的時候再喝，現(xiàn)在不用喝,拿著去胃鏡室，吐了不會影響腸鏡結(jié)果，那這樣的話你沒辦法喝進去就沒法把腸道清潔好啊，腸道排空也需要幾個小時，你4個小時喝完也可以，另外4個多小時是排空的過程
725652020-04-20

哪些屬于發(fā)物類食物

發(fā)物包括 1、食用菌類 主要有蘑菇、香菇等，過食這類食物易致動風升陽，觸發(fā)肝陽頭痛、肝風眩暈等宿疾，此外，還易誘發(fā)或加重皮膚瘡瘍腫毒。 2、海鮮類 主要有帶魚、黃魚、鯧魚、蚌肉、蝦、螃蟹等水產(chǎn)品 3、蔬菜類 主要有竹筍、芥菜、南瓜、菠菜等 4、果品類 主要有桃子、杏、銀杏、花生、芒果、楊梅、櫻桃、荔枝、甜瓜等 5、禽畜類 主要有公雞、雞頭、豬頭肉、鵝肉、雞翅、雞爪、驢肉、獐肉、牛肉、羊肉、狗肉、鵝蛋、鴨蛋等， 屬于發(fā)物的還有菜油、糟、酒釀、白酒、豌豆、黃大豆、豆腐、豆腐乳、蠶蛹及蔥、蒜、韭菜等。
503882020-04-15

吃麥片的好處和壞處

好處： 1.清腸排毒：燕麥片纖維素含量高，可以促進腸胃蠕動，加速排便，幫助減少體內(nèi)宿便。 2.保護腸道：燕麥中的可溶性纖維葡聚糖，不能吸收，在大腸中發(fā)酵，產(chǎn)生丙酸、丁酸等短鏈脂肪酸，可以抑制腐敗菌，促進益生菌，維持腸道菌群平衡，防止腹瀉或便秘。 3.補鈣：燕麥富含鈣、磷、鐵、鋅等礦物質(zhì)，其中鈣的含量是精白大米的7.5倍。常喝麥片可以促進骨骼發(fā)育，預防骨質(zhì)疏松。 壞處： 1.容易增肥：純燕麥片通常沒有甜味，味道寡淡，很多人不喜歡。為了改善麥片口感，會添加白砂糖、奶精、香精或一些堅果，導致麥片熱量值增高。 2.多吃容易消化不良：燕麥片的膳食纖維含量較高，容易導致消化不良，影響其他營養(yǎng)物質(zhì)的吸收。
485972020-03-19

甲鈷胺什么人不可以吃

您好，根據(jù)您所描述的情況，這個甲鈷胺主要就是營養(yǎng)神經(jīng)的藥物。這個如果病情需要營養(yǎng)，缺乏神經(jīng)衰弱才可以服用。
453412020-10-02

男性長期服用雌性激素會怎么樣

你好，為什么服用雌激素？服用多大劑量？
447082020-04-03

請問吃片仔癀要怎么吃，一粒要幾次，一次要

片仔癀每次用量0.6g，一日三次， 一粒片仔癀為3.0g，患者須將藥品分成五等分，一份0.6g服用， 須在飯后服用，用溫水沖服，每次服用至少前后間隔4小時。
417192020-03-29

鹽酸度洛西汀腸溶片一天吃幾片

吞服，不要咀嚼和壓碎。推薦起始劑量為40mg/日(40mg,一日一次或20mg，一日二次)至60mg/日(一日一次)
408492020-05-11

金納多可以長期服用嗎

你好，該藥安全性很高的，有指證使用的話，是可以長期服用的
399092020-03-09

富馬酸伏諾拉生片飯前吃還是飯后吃

可以飯后吃，每天一次
392082020-12-01
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