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首頁(yè) > 在線問(wèn)診> 苯丙酮尿癥的治療

苯丙酮尿癥的治療

妙手醫(yī)生 2021-06-22 430閱讀
郭雪針 兒科 | 副主任醫(yī)師
濟(jì)寧市任城區(qū)第二人民醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒腹瀉，小兒支氣管炎，病毒性心肌炎，佝僂病等一些兒科常見(jiàn)病及多發(fā)病。
郭雪針醫(yī)生與患者在線問(wèn)診交流
病情描述：
苯丙酮尿癥的治療
患者
寶寶一個(gè)月，采足底血懷疑，苯丙酮尿癥
患者
第一次數(shù)值5.84第二次數(shù)值7.55中間間隔一周
患者
這個(gè)數(shù)值是不是確診了？基因檢測(cè)報(bào)告和串聯(lián)還沒(méi)出來(lái)。
郭雪針副主任醫(yī)師
一般數(shù)值超過(guò)5mg/dl，可以考慮本病，建議你先等等最終檢查結(jié)果，如果確診，再對(duì)癥治療。
患者
現(xiàn)在還沒(méi)出結(jié)果需要使用特奶嗎
郭雪針副主任醫(yī)師
建議你等結(jié)果出來(lái)以后再使用。
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風(fēng)險(xiǎn)
相關(guān)問(wèn)診
曾海

苯丙酮尿癥

丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)展、色素減少。
中醫(yī)科 主任醫(yī)師|重慶市北碚區(qū)中醫(yī)院
16012020-04-04
郭曉英

苯丙酮尿癥21.3

吃特殊飲食
兒科 主任醫(yī)師|寶清縣人民醫(yī)院
8002020-03-20
陳群

苯丙酮尿癥咨詢

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
藥劑科 主管藥師|江西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院
9012020-07-18
張謙

武漢同濟(jì)醫(yī)院可以治療苯丙酮尿癥嗎

可以
神經(jīng)內(nèi)科 主治醫(yī)師|泰安市中心醫(yī)院
12012020-07-18
石莉

苯丙酮尿癥是什么癥狀？

會(huì)有典型的癥狀，是有鼠尿味，怕光
兒科 副主任醫(yī)師|山西大同大學(xué)附屬醫(yī)院
8002021-10-27
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