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首頁 > 在線問診> 苯丙酮尿癥，身上有異味

苯丙酮尿癥，身上有異味

妙手醫生 2021-05-17 346閱讀
吳志全 兒科 | 主治醫師
石家莊市婦幼保健院
擅長: 熟練掌握小兒常見疾病的診療常規，對常見病及多發病有豐富的臨床經驗。
吳志全醫生與患者在線問診交流
病情描述：
苯丙酮尿癥，身上有異味
吳志全主治醫師
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，一旦確診需要積極治療
患者
神經上有沒有
患者
神經科室怎么檢查
吳志全主治醫師
可以引起智力低下的需要 去正規醫院 小兒神經內科或者遺傳代謝科
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
相關問診
曾海

苯丙酮尿癥

丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現為智能低下、驚厥發展、色素減少。
中醫科 主任醫師|重慶市北碚區中醫院
16012020-04-04
郭曉英

苯丙酮尿癥21.3

吃特殊飲食
兒科 主任醫師|寶清縣人民醫院
8002020-03-20
陳群

苯丙酮尿癥咨詢

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
藥劑科 主管藥師|江西中醫藥大學附屬醫院
9012020-07-18
郭雪針

苯丙酮尿癥的治療

一般數值超過5mg/dl，可以考慮本病，建議你先等等最終檢查結果，如果確診，再對癥治療。
兒科 副主任醫師|濟寧市任城區第二人民醫院
4002021-06-22
石莉

苯丙酮尿癥是什么癥狀？

會有典型的癥狀，是有鼠尿味，怕光
兒科 副主任醫師|山西大同大學附屬醫院
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