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首頁 > 在線問診> 武漢同濟醫院可以治療苯丙酮尿癥嗎

武漢同濟醫院可以治療苯丙酮尿癥嗎

妙手醫生 2020-07-18 1268閱讀
張謙 神經內科 | 主治醫師
泰安市中心醫院
擅長: 腦梗死，腦出血，頭痛，頭暈，焦慮癥，抑郁癥，癲癇，腦炎
張謙醫生與患者在線問診交流
病情描述：
武漢同濟醫院可以治療苯丙酮尿癥嗎
張謙主治醫師
可以
患者
寶寶3天查血6.2然后一個月查是11.7基本可以確定苯丙了嗎
張謙主治醫師
把報告發過來
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
發錯了不好意思
張謙主治醫師
暈
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
張謙主治醫師
基本確診
張謙主治醫師
苯丙酮尿癥篩查結果考慮有可能是陽性，需要進行進一步的檢查，血和尿的氨基酸檢查、串聯質譜，甚至做基因檢查。 初步篩查會存在一定的假陽性，但是在進一步的檢查中，假陽性還是可以除外的。
患者
好的剛剛退出才登進來，這種假陽的機率大嗎？然后您是哪里的醫院可以看嗎
張謙主治醫師
沒有假陽性
患者
就是已經確診了然后通過其他的看看是哪種類型是吧，醫生可以這樣理解嗎
張謙主治醫師
不是，我是指目前的檢測結果基本確定，但是還需要查血，尿里的指標
患者
好的那感謝醫生了主要完全不懂也麻煩您的耐心講解，我們做了基因，和抽血還有尿，忐忑不安的等一個半月后的結果！真的確診就得治療一輩子吧
張謙主治醫師
好的哈
患者
沒事了醫生
張謙主治醫師
好的
患者
麻煩您了感謝
張謙主治醫師
不客氣
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
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一般數值超過5mg/dl，可以考慮本病，建議你先等等最終檢查結果，如果確診，再對癥治療。
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4002021-06-22
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苯丙酮尿癥

丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現為智能低下、驚厥發展、色素減少。
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吃特殊飲食
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