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腦型肝豆狀核變性做肝穿能查出來嗎

妙手醫生 2020-07-26 1316閱讀

王寶進普通內科 | 主治醫師

大連大學附屬新華醫院

擅長: 擅長慢性病，“四高”—高血壓、高血糖、高血脂、高尿酸等治療與健康管理。

王寶進醫生與患者在線問診交流

病情描述：

腦型肝豆狀核變性做肝穿能查出來嗎

王寶進主治醫師

你好,有去醫院檢查嗎

患者

查了

患者

上海華山醫院全部查了

患者

沒查出任何氣質型病變

王寶進主治醫師

可以的，通過肝穿檢查

患者

查了

患者

腦型肝豆病怎么查

患者

能給打電話嗎

王寶進主治醫師

下列檢查有助于診斷肝豆狀核變性病：1、銅代謝相關的生化檢查：①血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是診斷的強烈證據。②尿銅增加：24h尿銅排泄量正常<100μg，患者≥100μg；2、血尿常規：肝硬化伴脾功能亢進時其血常規可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少；尿常規鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。3、肝腎功能：可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。發生腎小管損害時，可表現氨基酸尿癥，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。4、腦影像學檢查：頭部CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。MRI比CT特異性更高，表現為豆狀核（尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號，或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。5、基因診斷：本病致病基因突變位點和突變方式復雜，不能完全取代常規檢查手段。利用常規手段不能確診的病例，或對癥狀前期患者、基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。

*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險

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