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首頁 > 在線問診> 肝豆狀核變性基因檢測的臨床意義

肝豆狀核變性基因檢測的臨床意義

妙手醫(yī)生 2020-06-23 1697閱讀
張謙 神經(jīng)內科 | 主治醫(yī)師
泰安市中心醫(yī)院
擅長: 腦梗死，腦出血，頭痛，頭暈，焦慮癥，抑郁癥，癲癇，腦炎
張謙醫(yī)生與患者在線問診交流
病情描述：
肝豆狀核變性基因檢測的臨床意義
患者
你好
張謙主治醫(yī)師
主要看看家族有遺傳因素嗎
患者
做過一個基因檢測，查一下到八個
患者
突變
患者
但是我不知道染色體有沒有問題
張謙主治醫(yī)師
有報告嗎
張謙主治醫(yī)師
發(fā)過來
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
張謙主治醫(yī)師
基因檢測主要是檢查病因
張謙主治醫(yī)師
對治療沒什么太大幫助
患者
我知道
張謙主治醫(yī)師
恩
患者
我想問的是這個基因檢測是檢測上對生育有沒有影響
張謙主治醫(yī)師
肝豆作為一種常染色體隱性遺傳性疾病，多是隔代發(fā)病同胞發(fā)病其下一代患病風險達到50%，從優(yōu)生優(yōu)育的角度不主張患者生育，無論是女性或者是男性的肝豆患者與非肝豆患者分配一般均有可能出現(xiàn)肝豆患者，但幾率是并不大的，肝豆患者需要長期的綜合驅銅治療，目前的主要驅銅藥物有DMPS DMSA 青霉胺以及葡萄糖酸鋅等，肝豆患者的孕婦在妊娠過程中前3到4個月，以及哺乳期三個月母乳喂養(yǎng)，這時候建議暫停服用各種驅銅藥物，而青霉胺長期應用不良反應較多，是影響生育的主要藥物。對男性的患者來說，建議在計劃配偶妊娠前3到6個月暫停各種驅銅藥，要對于女性患者來說在計劃妊娠前六個月，均要停用各種驅銅藥物，因此計劃妊娠的女性患者在六個月前就要系統(tǒng)的規(guī)律地，住院驅銅治療包括在妊娠后產(chǎn)后1到2個月，仍然需要規(guī)律地住院驅銅治療，這樣對于孕婦本人及胎兒都有好處，不容易產(chǎn)生癥狀加重或者是癥狀惡化，不然會可能導致孕婦的病情加重或惡化，自然流產(chǎn)或者早產(chǎn)以及胎兒的發(fā)育不良而致畸形，產(chǎn)后3到6個月為了保證母體的身體健康，以及病情的加重建議繼續(xù)住院治療，同時在妊娠期間要在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導下，定期對孕婦以及胎兒進行監(jiān)測，如實的告知自己的病情以便于獲得更多的幫助。
患者
哦哦嗯
患者
謝謝您
張謙主治醫(yī)師
不客氣
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
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