尚言健康
寶寶生長發育的大方向是確定的,無非是各個系統發育完善,營養充足,但是由于這個過程漫長又復雜,稍有不慎,就會出現一些小插曲,甚至是大麻煩,比如小兒腹股溝疝,也就是我們常說的“疝氣”,有的孩子還會有治療好又復發的表現,這不免會讓人聯系到一個罕見病,那就是MPS2,那么兒童復發性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?
正常來講,當睪丸們安家后,多在孩子出生一年以內,腹股溝管會逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發育障礙導致通道遲遲不能閉合,該通道在寶寶出生后將保持開放狀態,一旦受到某些因素的影響,就會導致腹腔內壓力增高,腹腔內的腸管、大網膜外溢至腹股溝管,就形成了傳說中的腹股溝疝。
兒童復發性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?
腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區有一個突出的可復發性腫塊,起初腫塊會比較小,會有輕微的墜脹感,而隨著腫塊越來越大,會出現明顯的疼痛感,如果您家的孩子是男孩,除了出現腹股溝疝的相關癥狀之外,還有這些異常表現,比如:
耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、排列稀疏、聽力障礙;
外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);
行為:存在多動、固執、攻擊性表現;
運動:運動障礙;
神經:存在認知功能下降或癲癇發作表現;
關節及手術史:存在關節僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。
那么如果寶寶有以上表現不得不考慮這種罕見病——MPS2,MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。而黏多糖貯積癥2型的男性患者所生女兒都將成為攜帶突變基因的攜帶者。
可怕不?這還不是最可怕的,可怕的是這一疾病不像感冒一樣出現個頭疼腦熱吃藥就可以解決,黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶,導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多,會牽連到不止一個器官受損,所以出現腹股溝疝只是其中之一的表現,還有可能累及五官,甚至神經,有的患兒可能影響到壽命。
黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。
由上文可知,兒童復發性腹股溝疝是什么原因造成的,可能真的和MPS2相關,如果真的確診了MPS2,那么一定要按時治療,雖說MPS2的患兒可能會出現多種表現,甚至于致殘,但是只要按時治療癥狀還是可以改善的,畢竟也有奇跡和特例。
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