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首頁 > 在線問診> 脊髓性肌肉萎縮3型

脊髓性肌肉萎縮3型

妙手醫生 2020-02-04 2709閱讀
孫建 普外科 | 主治醫師
棗莊市中醫醫院（北京中醫藥大學棗莊醫院、北京中醫藥大學第四臨床醫學院）
擅長: 各種手術的麻醉及術中管理，對全身各處疼痛的診斷與處理，治療成功率高，復發率低(包括無痛胃腸鏡檢查)。
孫建醫生與患者在線問診交流
病情描述：
脊髓性肌肉萎縮3型
孫建主治醫師
Ⅲ型，又稱成人型，屬于輕型脊髓性肌萎縮癥，其發病年齡從一歲半至成年。
患者
怎么知道是3型
患者
成年是幾歲發病
孫建主治醫師
一般根據典型臨床癥狀和家族史者，發病時間，結合SMN基因分析，診斷并不困難。
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
幫我看一下結果
孫建主治醫師
現在孩子有什么癥狀
患者
不會上樓，可以走路，坐下扶東西才能起來
患者
看一下結果
孫建主治醫師
通過基因序列檢查，屬于SMA3型，兒童期發病，發病年令〉18個月，疾病表現相對較輕，可以獨立站立和行走。壽命與常人一樣
患者
這樣她能走多久
患者
她下肢肌源損壞了
孫建主治醫師
SMN2實際考貝數多，屬于輕型
患者
是不是養不大，感覺什么時候都是小小的
患者
媽媽是不是也有得病
孫建主治醫師
隨著歲數增加，行走可能會變得越來越困難。具體多大歲數，不好說，有的患者一直到成年都可以走路
患者
從小走路變化不大
患者
就是不會上樓梯，
患者
媽媽呢
孫建主治醫師
3型屬于輕型，只是肌力相對正常人較差，通過正規治療和鍛煉，是可以提高生存率的。
孫建主治醫師
與母親有關
患者
是不是到醫院做康復
患者
母親是不是也是患者
患者
治療是怎樣治療
孫建主治醫師
母親攜帶基因，并不一定發病，如果沒癥狀，只需觀察
患者
癥狀是下肢開始沒力嗎
患者
爸爸也是攜帶者嗎
患者
小孩和媽媽結果一樣，那媽媽為什么不發病，
孫建主治醫師
屬于常染色體遺傳病，分顯性遺傳和隱性遺傳，隱性遺傳就不發病。舉個簡單例子，同樣兩個人都攜帶細菌，有一個出現細菌感染，另一個可能沒有感染。
患者
就是說媽媽不會發病是嗎
患者
爸爸呢
孫建主治醫師
從報告單沒發現爸爸攜帶
患者
是正常是嗎，媽媽發病可能性大嗎
孫建主治醫師
攜帶基因不一定發病，也可能歲數大了再出現癥狀。
患者
那小孩為什么發病那么早
孫建主治醫師
上面己經說了，你這屬3型，發病最早時間為18個月，1型發病更早，出生6個月內出現癥狀。
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
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