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首頁 > 在線問診> 嬰兒進行性肌肉營養不良是什么導致的

嬰兒進行性肌肉營養不良是什么導致的

妙手醫生 2021-01-14 960閱讀
高翠云 兒科 | 主治醫師
沈陽醫學院附屬中心醫院
擅長: 兒內科常見疾病，發熱，咳嗽，腹瀉，牛奶蛋白過敏、嬰幼兒喂養常見問題，黃疸，貧血等
高翠云醫生與患者在線問診交流
病情描述：
嬰兒進行性肌肉營養不良是什么導致的
高翠云主治醫師
你好這為遺傳性疾病
高翠云主治醫師
多為X連鎖陰性遺傳
高翠云主治醫師
男性發病，女性為攜帶者
高翠云主治醫師
也有部分自身基因突變
高翠云主治醫師
有的母親遺傳
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
像這個報告嚴重么？
高翠云主治醫師
你好已經確診了嗎
患者
這是在縣城檢查的
患者
醫生建議去大城市再查一下
高翠云主治醫師
寶寶運動發育怎么樣
高翠云主治醫師
為什么去醫院檢查
患者
才5個月看不出來
患者
前段時間發燒了
高翠云主治醫師
你好通過這一個指標暫時不能診斷
患者
還需要查什么呢
高翠云主治醫師
建議進一步詳細檢查，完善肌電圖檢查，動態復查指標
高翠云主治醫師
寶寶太小心肌酶也很高，建議住院治療
高翠云主治醫師
家里有遺傳基因嗎
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
這是發燒那會檢查的報告
患者
現在還不清楚是不是遺傳
高翠云主治醫師
媽媽有沒有兄弟姐妹
患者
有的
高翠云主治醫師
或者媽媽的舅舅有沒有發病得
高翠云主治醫師
媽媽的哥哥弟弟有沒有發病的
患者
如果沒有就可以排除是遺傳是么？
高翠云主治醫師
指標一直都很高
高翠云主治醫師
一般要是有遺傳他們一般會有發病
高翠云主治醫師
但也不除外基因突變的情況
患者
那是什么原因導致指標這么高呢？
高翠云主治醫師
網上問診具有局限性，建議進一步就診明確診斷。
患者
什么情況下會基因突變？
高翠云主治醫師
感染可以，但是恢復后可以復查正常
高翠云主治醫師
的看基因
患者
所以需要進一步復查是吧
患者
如果是基因突變需要注意些什么么？
高翠云主治醫師
嗯，如果是突變就是先天得
高翠云主治醫師
還需要用藥，看看寶寶發育情況，還有肌電圖情況
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
是這張么
高翠云主治醫師
不是
高翠云主治醫師
沒有肌電圖
患者
如果是基因突變的情況可以通過藥物或者補充營養恢復正常的么
高翠云主治醫師
不能
患者
目前這些報告還不能確定是進行性肌營養不良是吧？
高翠云主治醫師
不能完全確定需要結合寶寶的癥狀和肌電圖
高翠云主治醫師
進一步除外
高翠云主治醫師
網上有一定局限性，建議就診于小兒神經內科進一步明確診斷
患者
五個月大一般會有什么癥狀？
高翠云主治醫師
太小一般表現不明顯，如隨著年齡的增長運動發育遲緩
高翠云主治醫師
比如抬脖還有坐
患者
抬脖是什么意思？
高翠云主治醫師
寶寶趴著的時候脖子抬的高不高好不好
高翠云主治醫師
這個如果是會有進行性加重的情況，一般5歲以后癥狀明顯
患者
坐呢？會有什么癥狀？
高翠云主治醫師
6個月能獨坐，8個月坐穩
高翠云主治醫師
能不能達標
患者
好的
高翠云主治醫師
嗯
患者
那他有些指標偏高還是要去復查是吧
高翠云主治醫師
一定要詳細查不要當誤病情
患者
好的，謝謝
高翠云主治醫師
不用謝
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
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