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首頁 > 在線問診> 苯丙酮尿癥數值122嚴重嗎+新生兒

苯丙酮尿癥數值122嚴重嗎+新生兒

妙手醫生 2020-05-01 720閱讀
吳佳樂 兒科 | 主治醫師
嘉興市婦幼保健院
擅長: 小兒呼吸系統,消化系統疾病,如支氣管炎,肺炎,喘息性支氣管炎等
吳佳樂醫生與患者在線問診交流
病情描述:
苯丙酮尿癥數值122嚴重嗎+新生兒
吳佳樂主治醫師
你好,報告單看看?
患者
報告單暫時沒有 是打電話說數值122
患者
但是孩子現在四個月了 沒有什么特別的癥狀
吳佳樂主治醫師
最好去復查一下
患者
這個數值危險性大嘛
吳佳樂主治醫師
體檢發育都正常的話一般危險不大的,就是需要復查
患者
三四個月會有什么癥狀嗎
吳佳樂主治醫師
目前主要是發育落后,復查正常就問題不大的
患者
現在四個月了 發育都很正常
吳佳樂主治醫師
恩,復查個血
*友情提示:疾病因人而異,他人的咨詢記錄僅供參考,擅自治療存在風險
相關問診
石莉

新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少?

需要看具體的單位的。
兒科 副主任醫師|山西大同大學附屬醫院
4002021-07-16
曾海

苯丙酮尿癥

丙酮尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病,屬于氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸積蓄,并從尿中大量排出,表現為智能低下、驚厥發展、色素減少。
中醫科 主任醫師|重慶市北碚區中醫院
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苯丙酮尿癥21.3

吃特殊飲食
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苯丙酮尿癥咨詢

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。
藥劑科 主管藥師|江西中醫藥大學附屬醫院
9012020-07-18
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苯丙酮尿癥的治療

一般數值超過5mg/dl,可以考慮本病,建議你先等等最終檢查結果,如果確診,再對癥治療。
兒科 副主任醫師|濟寧市任城區第二人民醫院
4002021-06-22
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