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首頁 > 在線問診> 苯丙酮尿癥0.50是正常嗎?

苯丙酮尿癥0.50是正常嗎?

妙手醫生 2020-09-19 1324閱讀
程喆歆 神經內科 | 主治醫師
哈爾濱醫科大學附屬第二醫院
擅長: 腦血管病、中樞神經系統脫髓鞘疾病、周圍神經病、帕金森病、癲癇、神經系統變性疾病、神經系統感染性疾病
程喆歆醫生與患者在線問診交流
病情描述：
苯丙酮尿癥0.50是正常嗎?
程喆歆主治醫師
你好，有報告單么
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
有？醫生我知道寶寶有蠶豆病的！一跟二嚴重嗎！我不會？好怕
患者
醫生在嗎
患者
在嗎
患者
可以回下嗎
程喆歆主治醫師
你那個指標正常的呀
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
相關問診
曾海

苯丙酮尿癥

丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現為智能低下、驚厥發展、色素減少。
中醫科 主任醫師|重慶市北碚區中醫院
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苯丙酮尿癥21.3

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苯丙酮尿癥咨詢

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
藥劑科 主管藥師|江西中醫藥大學附屬醫院
9012020-07-18
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苯丙酮尿癥的治療

一般數值超過5mg/dl，可以考慮本病，建議你先等等最終檢查結果，如果確診，再對癥治療。
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羅萍艷

苯丙酮尿癥2.9能確診嗎

不能哦
老年病科 主治醫師|貴州醫科大學附屬醫院
8002020-08-14
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