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首頁 > 在線問診> 染色體16p11.2重復綜合癥

染色體16p11.2重復綜合癥

妙手醫(yī)生 2021-05-22 1765閱讀
崔玉艷 眼科 | 主治醫(yī)師
鞍山市中心醫(yī)院
擅長: 眼科屈光不正，青光眼，白內(nèi)障等常見病，多發(fā)病咨詢診療。
崔玉艷醫(yī)生與患者在線問診交流
病情描述：
染色體16p11.2重復綜合癥
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
染色體16p11.2重復綜合癥（匿名，女，4歲）
患者
目前只服用了抗癲癇的藥物
崔玉艷主治醫(yī)師
是一種以發(fā)育遲緩、智力障礙和/或孤獨癥(ASD)為指征的疾病。病人發(fā)育遲緩多表現(xiàn)為語言、認知和運動障礙;智商從輕度智力障礙到正常均有;約20%的個體有癲癇發(fā)作;大頭畸形、小腦畸形以及肥胖也比較常見。
患者
這個我知道
崔玉艷主治醫(yī)師
對癥治療吧
患者
我想問一下哪個醫(yī)院可以比較適合這樣的孩子做康復
患者
沒有藥物可以治療
患者
想找一家做康復好一點的醫(yī)院
崔玉艷主治醫(yī)師
哪里都一樣的，找個神經(jīng)內(nèi)科高級別的醫(yī)生，治療都是一樣的
患者
我們都是在北京大學第一醫(yī)院看
崔玉艷主治醫(yī)師
那己經(jīng)是頂級的了
崔玉艷主治醫(yī)師
這個病治療好的確很困難
崔玉艷主治醫(yī)師
只是能維持不發(fā)展，復發(fā)時調(diào)整用藥
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
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