雙眼視網膜母細胞瘤,一家三口做了基因檢測
視網膜母細胞瘤多數為散發病例,但也有30%-50%的患者有一定的家族遺傳史,其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳,因此建議有本病家族史的患者,在懷孕時進行基因檢測,排除可疑情況,常見于3歲以下兒童,臨床上多以白瞳癥為首發癥狀,目前對視網膜母細胞瘤尚無有效的預防措施,對于有視網膜母細胞瘤家族史的家庭,進行基因檢測、遺傳咨詢,可以減少患兒出生幾率,并開展新生兒早期眼底篩查,早期干預,提高預后。
中醫骨科 主治醫師
|汕頭市澄海區人民醫院
15042020-01-07