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首頁 > 在線問診> 雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤，一家三口做了基因檢測

雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤，一家三口做了基因檢測

妙手醫(yī)生 2020-01-07 1595閱讀
陳鵬德 中醫(yī)骨科 | 主治醫(yī)師
汕頭市澄海區(qū)人民醫(yī)院
擅長: 骨折保守治療，頸肩腰腿痛針灸、推拿、注射等保守治療手段，骨折微創(chuàng)、外固定架手術治療等。
陳鵬德醫(yī)生與患者在線問診交流
病情描述：
醫(yī)生你好，男孩一歲五個月，雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤，一家三口做了基因檢測，是孩子基因突變導致的，孩子父母的基因都沒有問題。目前打算生二胎小孩，想咨詢一下第二個孩子得這個病的風險大嗎？
陳鵬德主治醫(yī)師
視網(wǎng)膜母細胞瘤多數(shù)為散發(fā)病例,但也有30%-50%的患者有一定的家族遺傳史,其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳,因此建議有本病家族史的患者,在懷孕時進行基因檢測,排除可疑情況,常見于3歲以下兒童,臨床上多以白瞳癥為首發(fā)癥狀,目前對視網(wǎng)膜母細胞瘤尚無有效的預防措施,對于有視網(wǎng)膜母細胞瘤家族史的家庭,進行基因檢測、遺傳咨詢,可以減少患兒出生幾率,并開展新生兒早期眼底篩查,早期干預,提高預后。
陳鵬德主治醫(yī)師
所以也很難跟你確定風險大小
陳鵬德主治醫(yī)師
就像你第一個小孩，概率很小也出現(xiàn)了
患者
孩子父母基因檢測結果顯示正常
患者
還有沒有別的檢查可以篩查
陳鵬德主治醫(yī)師
那風險小些，但醫(yī)院肯定不敢給您保證
患者
孕前有沒有能做的檢查
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
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