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首頁 > 在線問診> 遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病

遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病

妙手醫生 2020-06-27 2535閱讀
王寶進 普通內科 | 主治醫師
大連大學附屬新華醫院
擅長: 擅長慢性病，“四高”—高血壓、高血糖、高血脂、高尿酸等治療與健康管理。
王寶進醫生與患者在線問診交流
病情描述：
遺傳代謝病尿檢能查哪些代謝病
王寶進主治醫師
是否自行用藥過？
患者
沒有用過了，就是最近孩子尿尿還有出汗，有種味道。
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
這是孩子做的遺傳代謝病的一個血尿篩查，你看一下尿檢是沒有問題的，他顯示未發現什么異常代謝產物，可以排除這個代謝病了嗎？
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
15號查的那個谷草轉氨酶稍微有點偏高到46這個數值，然后過了十天我們又復查了一下，降到了41。
患者
我就是擔心孩子得什么楓糖尿癥呀，或者說苯丙酮尿癥，我擔心這些問題。
患者
你好，大夫，請問看到孩子檢查結果了嗎？
王寶進主治醫師
一些遺傳代謝病可以通過尿液來篩查，主要是查尿中的有機酸和氨基酸來初步了解是否有有機酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。人體內的有機酸主要來源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代謝。如果出現有機酸明顯異常，就懷疑有遺傳代謝病的可能
王寶進主治醫師
根據您的化驗，初步考慮化驗是正常的。
患者
那為什么孩子的尿液還有出汗都有味道嗎？
患者
如果說是有遺傳代謝病，尿液篩查可以檢查出來嗎？
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
如果說有楓糖尿癥，或者說其他代謝病，尿液可以檢查出來嗎？現在可以排除楓糖尿癥的疾病了嗎？
王寶進主治醫師
檢查均是陰性，初步考慮可以排除的
患者
那年說孩子尿液和出汗有味道，那是怎么回事啊？
患者
還有就是孩子的那個肝功能，您看看問題大嗎？
王寶進主治醫師
肝功問題不大。可以完善微量元素的檢查，觀察有無微量元素缺乏
患者
微量元素我們也檢查過了之前然后也都是不缺東西了
患者
我現在就是擔心孩子有什么代謝方面的問題，那您說孩子正常的尿應該出汗，會有味道嗎？
王寶進主治醫師
你覺得是什么味道？
患者
我就感覺是甜甜的味道，具體的我也描述不好，尿尿的味道也挺大的
患者
可是驗了尿也沒有異常，如果說是有問題，尿液里面會有代謝物嗎
患者
如果尿沒有異常，血液代謝篩查是不是就問題不大了
患者
【圖片涉及隱私不予展示】
患者
我問大夫她說尿液幾乎就可以把以上病種都排查了
患者
就是我給您發的這個圖片
王寶進主治醫師
初步考慮是的
王寶進主治醫師
你可以平時觀察寶寶的狀態
患者
那您說是怎么回事呢
患者
寶寶平時挺淘氣的，走路也挺好的
患者
會說爸爸媽媽定爺爺奶奶，姥姥，姑姑，姨，舅舅，伯伯，姐姐妹妹，哥哥弟弟，太太，鴨鴨，魚，配奇，拿拿，打打，都會說
王寶進主治醫師
這個沒有辦法判斷。可以以后定期復查。
王寶進主治醫師
根據您的現在的檢查結果，初步考慮寶寶是沒有問題的
患者
孩子吃喝也都正常，就是現在體重有點下降
王寶進主治醫師
可以觀察寶寶情況
患者
尿液代謝篩查沒有問題了，是不是血液篩查有問題的可能性也不大了
患者
你好
王寶進主治醫師
可以進一步完善血液篩查。
*友情提示：疾病因人而異，他人的咨詢記錄僅供參考，擅自治療存在風險
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