林彬主治醫師
01:05
染色體是人類遺傳物質的載體,在孕期篩查胎兒畸形以及異常情況主要包括兩方面,分別是結構異常的篩查和染色體異常的篩查。篩查胎兒染色體就是判斷胎兒有無先天性遺傳性疾病,目前在臨床工作中篩查胎兒染色體異常的方法有以下幾種,第一,比較常用的就是唐氏篩查,這是一項基礎性的檢查,主要是篩查21三體,18三體以及開放性神經管缺陷。第二,就是無創DNA,檢測的范圍以及準確性,要大于唐氏篩查,但是費用更高。這兩者是臨床工作中常用的篩查胎兒染色體的檢測方法,如果檢測結果存在異常,需要做羊水穿刺進行確診。